Cada mes de mayo, pacientes diagnosticados con mucopolisacaridosis (MPS) en Colombia conmemoran el Día Mundial de las MPS, una fecha creada para generar conciencia sobre estas enfermedades huérfanas, raras y progresivas. Sin embargo, este año la celebración ha sido reemplazada por una fuerte exigencia: que se respete su derecho a la salud y a la vida.
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Las MPS son un grupo de siete enfermedades genéticas poco frecuentes que afectan a distintas funciones del organismo. Aunque sus síntomas pueden variar entre los diferentes tipos, comparten un origen común: una deficiencia de enzimas lisosomales que impide degradar ciertas sustancias conocidas como mucopolisacáridos. Esta acumulación genera daños celulares irreversibles que afectan progresivamente el cuerpo, los órganos, y en algunos casos, el sistema cognitivo.
“Desde la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (Acopel), vemos con muchísima preocupación la situación actual que enfrentan los pacientes con MPS. Cada semana que pasa, los incumplimientos en la aplicación de sus medicamentos y la imposibilidad de acceder a citas con especialistas se han convertido en una queja constante”, advierte Luz Victoria Salazar, directora de la organización.
Enfermedades progresivas y desatendidas
Según la doctora Gisel Gordillo-González, médica genetista y secretaria de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica (ACMGen), el impacto de estas enfermedades en los pacientes es profundo. “Las MPS generan un daño progresivo y permanente en las células. Esto se traduce en un deterioro físico, afectación de órganos vitales y, en muchos casos, dificultades cognitivas”, explicó.
Actualmente, el tratamiento incluye terapia de reemplazo enzimático, además de un abordaje interdisciplinario que requiere la intervención de especialistas en genética, neurología, cardiología, oftalmología, ortopedia, psiquiatría y otras ramas médicas. La suspensión de cualquiera de estos componentes puede ocasionar recaídas, agravamiento de síntomas e incluso pérdida del progreso clínico alcanzado.
“Una interrupción puede hacer que reaparezcan síntomas que ya habían mejorado, y que la enfermedad avance de manera irreversible. También puede reducir la eficacia de los medicamentos”, señaló Gordillo-González.
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Un diagnóstico que tarda años
En promedio, un paciente con una enfermedad huérfana en Colombia tarda cinco años en obtener un diagnóstico certero. En el caso de las MPS, los signos de alerta pueden incluir estatura baja con tronco corto, dolor articular severo, agrandamiento del hígado y el bazo, dificultades respiratorias, cardiopatías y en ciertos tipos, daños neurológicos.
Aunque existen avances en la investigación y tratamientos, la garantía de acceso sigue siendo el principal obstáculo. Según la Ley 1392 de 2010, las enfermedades huérfanas son crónicas, debilitantes y representan una amenaza para la vida. Por su parte, la Ley Estatutaria en Salud de 2015 establece que los pacientes deben recibir especial protección del Estado y no deben enfrentar barreras para acceder al tratamiento.
Las leyes no se cumplen
A pesar del marco legal, pacientes con MPS denuncian incumplimientos sistemáticos en el acceso a medicamentos y atención médica especializada. “Desafortunadamente, ya ni las leyes se cumplen. Tenemos pacientes con tutelas, desacatos y todo tipo de recursos jurídicos para garantizar su tratamiento, pero no surten efecto. Se está aplicando una práctica absurda que llamamos ‘pico y placa para medicamentos’: una semana reciben tratamiento algunos pacientes y la siguiente los demás”, afirma Salazar.
Este tipo de manejo fragmentado del tratamiento no solo afecta la salud física de los pacientes, sino que también genera altos niveles de estrés e incertidumbre en las familias. “Viven con la angustia permanente de no saber si recibirán la terapia a tiempo”, agrega la vocera de Acopel.
Aumento de quejas y crisis en el sistema
La situación de los pacientes con MPS refleja un problema más amplio: el deterioro del sistema de salud. Según cifras oficiales, entre enero de 2024 y enero de 2025 las quejas en salud aumentaron en un 55.1%. La Nueva EPS encabeza la lista con 40.828 reclamos, seguida por Sanitas con 20.960 y Sura con 17.813.
Las mayores causas de insatisfacción se relacionan con la negación de citas médicas y entrega de tecnologías en salud previamente autorizadas. En muchos casos, estos retrasos han tenido consecuencias fatales. “Varios pacientes han perdido la vida esperando por sus necesidades médicas. Sus denuncias en redes sociales no dieron frutos. Y el gobierno, simplemente, no escucha”, denunció Salazar.
Un llamado urgente al gobierno
En medio de la conmemoración del Día Mundial de las MPS, las organizaciones de pacientes hacen un llamado urgente al Gobierno Nacional para que tome medidas inmediatas. “¿Hasta cuándo las familias tendrán que enfrentarse a la pérdida de sus seres queridos por falta de atención médica?”, se pregunta Salazar.
Las MPS no dan espera. Son enfermedades silenciosas pero implacables. Mientras la burocracia y la negligencia ganan tiempo, los pacientes pierden movilidad, capacidades, salud y, en muchos casos, la vida.
